无创产前基因检测重要吗关于香港无创产前基 [复制链接]

目前我国每年新生缺陷儿约有90万例，其中大约有60%是与遗传基因有关。而上面所说的这对夫妻之所以会生出听力障碍的宝宝，就是因为他们夫妻双方多携带有一种耳聋的突变基因，当她们两结合就会有50%的机会生出有听力障碍的宝宝，有25%的机会生出携带听力障碍突变基因的宝宝，有25%的机会生出正常的宝宝。那么我们要知道无创产前基因检测的重要性，我们首先知道什么是无创产前基因检测？

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

无创产前基因检测又称为无创DNA，也称为无创产前筛查，无创DNA检测适合孕周为12~28周，最佳孕周为16~20周。其检测原理是，因为母亲血浆中含有胎儿游离的DNA片段，通过采集孕妇的外周血，利用新一代高通量测序技术，对母体外周血血浆中游离的DNA片段进行测序，并进行生物信息学分析，得出胎儿患21三体，18三体和13三体综合征的风险率，从而预测胎儿患这三种综合征的风险。无创产前筛查的优势，在于其无创性，不会增加导致孕妇流产和感染，对于单胎21三体综合征的检出率，高达99%以上，且假阳性率低。但是当无创染色体检查提示胎儿患染色体异常的几率为高风险时，说明胎儿患染色体异常的风险比较高，需要做羊水穿刺进行确诊。

无创产前基因检测4大优点

1、安全：传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使胎儿宫内感染和流产风险提高，而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点，能有效保障母婴安全。

2、早期：无创产前基因检测更是把时间提前到了孕10周，能够更早的检测出结果并做出相应对策。

3、无创：无创产前基因检测是通过采集孕妇10ml外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有无创性的优点。

4、准确：经过严格测试，无创产前基因检查采用新一代的测序技术，准确率可达到99.9%以上。